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图书名称：《实用产前超声诊断》

【作　者】孙聪欣

【页 数】 349

【出版社】 哈尔滨：黑龙江科学技术出版社 , 2020.07

【ISBN号】978-7-5719-0627-6

【价 格】88.00

【分 类】妊娠诊断-超声波诊断

【参考文献】 孙聪欣. 实用产前超声诊断. 哈尔滨：黑龙江科学技术出版社, 2020.07.

图书封面：

图书目录：

《实用产前超声诊断》内容提要：

本书共分为2篇30章。详细的论述了产前超声诊断的技术与方法。第一篇是总论，总的论述了产前诊断学、胎儿畸形分类与病因、胚胎发育与胎儿畸形、遗传因素与胎儿畸形、超声诊断基础、产科超声检查概述、正常胎儿超声解剖与测量、三维超声诊断胎儿畸形、阴道超声早孕期诊断胎儿畸形、多普勒技术在胎儿畸形诊断中的应用、介入性超声产前诊断技术；第二篇是各论，详细论述了胎儿神经系统畸形、胎儿心血管系统、胎儿胸腔畸形、胎儿消化系统畸形、胎儿前腹壁畸形、胎儿腹腔畸形、胎儿泌尿生殖系统畸形、胎儿颜面部和颈部畸形、胎儿肌肉骨骼系统畸?

《实用产前超声诊断》内容试读

第一篇总论

第一章产前诊断学

第一节产前诊断的意义

产前诊断是在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检查，预测胎儿在子宫内生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形，以便早期发现，这是预防患儿出生缺陷的有效手段。我国每年大约100万新生儿患有出生缺陷，占新生儿的5%。其中第一位是先天性心脏病，每年约22万例；第二位是神经管畸形，每年约10万例；第三位是唇腭裂，每年约5万例；排在第四位的是21-三体综合征(Dowm综合征或先天愚型)，每年约3万例。目前一般将出生缺陷的发生原因分成两大类：一类是与遗传有关的，一类是与遗传无关的。与遗传有关的有单基因病、染色体异常和多基因遗传病。单

基因病包括有苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、地中海

贫血、先天性甲状腺功能低下等，总患病率约为3.6%，占所有出生缺陷的7.2%。染色体异常的总患病率为1.8%0，占所有出生缺陷的3.6%。多基因病患病率约为32.0%0，占所有出生缺陷的64.0%。与遗传无关的出生缺陷与环境有关，致畸因素包括营养、疾病感染、药物和接触有害物质等，致畸因素所致出生缺陷的患病率约为12.6%0，占所有出生缺陷的25.29%。单纯遗传因素造成的出生缺陷（单基因病和染色体异常）在总出生缺陷中约占11%，单纯环境因素造成的出生缺陷在总出生缺陷中约占25%，而出生缺陷中有64%是由环境因素与遗传因素共同作用的结果。

出生缺陷严重危害人们的身体健康，由于它的种类多、发病率高、给社会带来的负担大，已成为医学上的难题之一。而且多数遗传病目前尚缺乏有效的治疗方法，即使能通过治疗来控制症状，但致病基因仍会继续遗传下去，造成后代发病。因此，需要采取积极的预防措施，把遗传病和先天畸形的检测提早到胎儿出生以前。

实用产前超声诊断

目前，可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：①染色体病：②特定酶缺陷所致

的遗传性代谢病；③可进行DNA检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷：⑤有明显

形态改变的先天畸形；⑥母-胎血型不合；⑦感染性疾病等。

早期检查和诊断，若发现胎儿为遗传病或畸形儿，则终止妊娠，进行人工流产，以防止出生缺陷患儿的出生，有利于提高出生人口素质。

第二节产前诊断的方法

一、产前诊断方法的分类

产前诊断方法可分为三类、五个水平。

第一类：采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用MRI影像检查或体表造影

超声扫描间接观察或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平

第二类：采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这时母血、尿可作为某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTDs)、测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症等。

第三类：直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿先天性疾病

产前诊断的五个水平：从形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。

二、常见的先天性疾病的产前诊断

先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管畸形和代谢性遗传病等。临床上表现为发育畸形、胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者可表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前诊断，可防止缺陷患儿出生，对家庭及社会有极大的好处。

1.21-三体综合征和神经管畸形的产前诊断神经管畸形(NTDs)是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其他原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，我国每年新出生婴儿中就有10万例为神经管畸形儿（包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等）、有3万例为21-三体综合征（即先天愚型），发病率之高引起政府和人们的重视，因此，在最近公布的《产前诊断技术管理办法》中明确规定了对这种疾病要做产前筛查。

(1)筛查方法：生化免疫指标目前多采取二联AFP+hCG或三联AFP+hCG+UE3。

(2)超声检查：孕早期通过观察胎儿颈后透明层增厚，可以筛查21-三体综合征。孕中期进行神经管畸形筛查，脊柱裂常伴羊水过多。

(3)胎儿镜：可以直接观察胎儿的体表、毛发，取标本等。

(4)X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。近年来随着核

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第一章产前诊断学

磁共振成像技术的改进、MI在胎儿诊断中的应用，为胎儿某些结构检查提供了更深人

的信息

2.染色体病的产前诊断。早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿脐血细

胞等进行染色体核型分析、FISH、基因分析等新技术即可明确诊断。

3.代谢性遗传疾病的产前诊断由孕妇的血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合

征可查17酮类固醇含量；B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养

等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、PCR等新技术。

第三节

遗传咨询和筛查

一、概述

遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者提出的其家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后、复发风险等问题给予解答，并就咨询者提出的婚姻、生育问题给予建议和具体指导以供参考。

遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。随着医疗技术的发展及抗生素的应用，一些严重危害人类健康的传染病、感染性疾病已基本得到控制，发病率显著降低，而遗传性疾病逐渐被认识并得到诊断，所占比重相对上升。很多遗传性疾病病情严重，加之其具有遗传性、先天性、终身性的特点，绝大多数遗传病尚无法得到有效根治，会造成患者终身残疾，给患者本人、家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。随着遗传学细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学的迅猛发展，在与临床医学紧密结合的基础上产生了遗传咨询，其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病患儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人口遗传素质和人口质量，取得优生效果。

从事遗传咨询的医护人员在咨询中应亲切热情、认真负责，解答问题要实事求是，富于同情心，避免使用刺激性语言形容患者特征或损伤咨询者自尊，尊重并注意为咨询者保密。只有取得咨询者及其家属的信任与合作，使其主动提供尽可能详尽的有关病证和家系的资料，才能使诊断和再发风险率的估计接近实际。但按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，只能表示下一代的发病概率，咨询医师应该科学的说明优生优育的道理，提出可供选择的各种对策，以供咨询者选择。为保证咨询质量，应建立个案记录以便查找，有利于咨询者再次咨询时参考。

二、目的和意义

遗传咨询的目的就是针对咨询者所提出的问题，采用现代医学检测技术，避免遗传病患儿的出生，从而降低遗传病的发病率。

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实用产前超声诊断

遗传咨询既要预测后代，以确定有遗传病的家庭生育患儿的风险率；又要对多基因病杂合子的携带者，以及有遗传倾向的家庭成员给予孕前指导。对遗传病患儿还要帮助家长选择其教育、职业等。因此，开展遗传咨询及产前诊断，对降低人群中遗传病的发病率及优生工作有十分重要的意义，不仅关系到民族的兴旺，也关系到家庭的幸福。

三、咨询方法

遗传咨询分为前瞻性咨询和回顾性咨询。前瞻性咨询是指当有缺陷的基因型还没有在家庭中表现出来的时候所进行的咨询。遗传工作者要通过询问病史、详细查体，确定患者是否患遗传病及遗传方式，估计复发风险性，并忠告其家属一些必要的措施。

四、遗传咨询对象

遗传咨询的对象包括：①已确诊为染色体病的双亲：②性发育异常者及其同胞姐妹；③原发闭经伴有体质性异常者；④原因不明的流产和不孕的夫妇；⑤平衡易位携带者及其亲属：⑥35岁以上的孕妇：⑦已分娩过多发性畸形儿或染色体异常儿的孕妇：⑧羊

水过多或过少的孕妇：⑨孕早期接触过有毒物质的孕妇；①父或母是X伴性遗传者；智

力低下患者及其双亲；先天性代谢病患者及其双亲；多基因病需要性别鉴定者；先天性畸形者；因AB0血型不合或Rh因子不合，发生溶血症的胎儿和双亲，具有遗传病史拟结婚与生育者：继发性闭经或卵巢早衰者。

五、遗传咨询的程序

(一)明确诊断

遗传性疾病的确诊是建立遗传咨询和开展防治工作的前提。医护人员应收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲相关疾病状况，并根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查，如皮纹分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查的结果建立初步诊断，然后根据治疗和临床观察进一步验证诊断而最后确诊。

(二)确定遗传方式

不同类型的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式可分为三类：①单基因遗

传病：包括常染色体遗传病和X连锁遗传病；②多基因遗传病；③染色体病。由于已知

的遗传病其遗传方式明确，故确诊后即可明确遗传方式，但某些遗传病有遗传异质性可有两种或两种以上的遗传方式，需根据家系分析辅以临床特征来判断某一特定家系的传递方式

(三)预测子代再发风险

预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式做出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸因子的毒性、接触方式、剂量、持续时间、胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响。

1.单基因遗传病再发风险率的推算

(1)常染色体显性遗传病：子代中男女发病概率均等。若夫妻有一方患病，则子代发病率为50%；若夫妻均为患者，子代发病概率则上升为75%；未发病的子女，其后代

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第一章产前诊断学

通常健康。

(2)常染色体隐性遗传病：子代中男女发病概率均等。若夫妻患同样遗传病，子代100%发病；夫妻为携带者表型正常，生育过一患儿，再生育子女预期危险率均为25%；夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子代一般不发病，均为致病基因携带者。

(3)X连锁显性遗传病：男性患者其女儿全部受累，但不会传给儿子；女性患者其子

代男女再发风险率各为50%。

(4)X连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子再发风险率为50%，女儿不发

病，但50%为携带者；妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者；夫为患者，其女儿均为携带者而儿子正常。

2.多基因遗传病再发风险率的推算在多基因遗传病中，易患性受遗传基因和环境因素的双重影响。家庭中患多基因遗传病的患者越多，病情越严重，其子代复发风险越高。随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低。对于多基因遗传病，一般根据该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发病人数、病变严重程度来估算再发风险。

3.染色体病再发风险率的推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞染色体畸变引起，极少部分由父母一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险应根据患者及其父母的核型分析来判断。例如夫妻双方核型正常，已生一个染色体异常患儿，其再生患儿的风险一般等于群体畸变率。若女方年龄在25岁以上、35岁以下，已生过一患儿，则再生患儿的风险约为1%，若母亲年龄在35岁以上，则子代复发风险增高。

(四)指导结婚与生育

发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不宜结婚4类情况提供医学建议。

1.暂缓结婚可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前暂缓结婚，矫正后可结婚。

2.可以结婚，但禁止生育，有以下几种情况①男女任何一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、双侧视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜等。目前尚无有效治疗方法，子代发病概率高，且不能做产前诊断：②男女双方均患同一种严重的常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、小头畸形、先天性全色盲等，子代发病概率较高：③男女任何一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁症、先天性心脏病等，并属于该病的高发家系，后代再发风险高，若病情稳定，可以结婚，但不能生育。

3.限制生育对于能够做出准确产前诊断或植入前诊断的遗传病，可在获取准确

诊断报告后对健康胎儿做选择性生育。对不能做出产前诊断的X连锁隐性遗传病可在做

出性别产前诊断后，选择性生育。X连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，有

50%的可能将致病基因传给儿子成为患者，男方为患者则不直接传给儿子。若已知女方

为X连锁隐性遗传病基因携带者，男方正常，应做产前诊断判断胎儿性别，可生育女孩，

限制生育男孩。

4.不宜结婚①直系血亲或三代以内旁系血亲。近亲结婚会增加父母双方相同的有害隐形基因传给下一代的概率，当一方是某种致病基因的携带者时，另一方很可能也是携带者，婚后所生子女中常染色体隐性遗传病发生率将明显增高；②严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理，男女双方均患病，无法承担家庭义务及养育子女，其

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实用产前超声诊断

子女智力低下的概率也大，故不能结婚：③具有无法矫治的生殖器官严重缺陷，如真两性畸形、先天性无阴茎、无睾丸、先天无子宫等，应劝告其不宜结婚。

六、应用孕妇血清标记物进行出生缺陷的产前筛查

21-三体综合征（又称先天愚型或Dowm综合征）是最常见的染色体病，在活产新生儿中发生率1/600~1/800，主要临床表现是智力低下、体格发育迟缓、特殊面容，约30%患儿伴有先天性心脏病等畸形，白血病的发生率增高10~30倍，30岁以后出现老年性痴呆症状。神经管缺陷主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑疝，我国北方地区的发病率较高，为0.1%~0.2%。上述先天缺陷发生率高，危害严重，因此产前筛查具有十分重大的意义。

1.孕妇年龄筛查孕妇孕育Dowm综合征的危险度随着年龄的增加而增大，35岁以上的孕妇是高危人群。按孕妇年龄进行筛查的阳性率不高，原因是大部分妊娠都发生在年龄较轻的女性中，约80%Dowm综合征患儿出生于35岁以下的妇女。英美等西方发达国家主张35岁或37岁以上孕妇常规进行羊膜腔穿刺和羊水脱落细胞染色体核型分析，对年龄<35岁者取母血测定生化标记物进行筛查

2.孕妇血清生化标记物筛查20世纪80年代中期，国外学者开始应用孕妇血清标记物对神经管缺陷和唐氏综合征胎儿开展产前筛查。近年来的临床实践表明，应用孕妇血清标记物不但能筛查出神经管缺陷和唐氏综合征胎儿，还能筛查出多种染色体异常和器官畸形或病理改变

采用Perkin Elmer公司的时间分辨免疫荧光检测仪测定孕妇血清标记物，检测结果用中位数倍数(MoM)表示。国外试剂公司提供的结果分析软件根据孕妇体重、孕周，是否合并糖尿病、是否吸烟等因素，计算出风险切割值（以1：n值表示），n值<250则列入风险人群，需要做进一步确诊。以风险切割值>1：250作为风险指标容易漏诊，美国

Drexel大学医学院Ronald Wapner博士统计的61例Down综合征胎儿孕早期筛查中有9例漏诊，他们的风险切割值均正常，其中3例单项生化指标MoM异常。

3.MoM的基本原理

(1)计算公式：MoM=某指标观测值/特定健康状况人群该指标相应组别的中位数公式中特定健康状况人群是指排除了有关疾病和因素对所研究指标有影响的所渭“健康人”；相应组别是指与分子部分指标观测值在混杂因素上处于同一水平的组别；分母部分选择指标中位数代表其平均水平，而不采用算数均数，是由于在产前筛查领域中探讨的大部分指标其观测值在孕周各水平上的分布并不服从常态分布，同时也是基于平衡指标观测值分布末端过高或过低异常点影响的考虑。

中位数的选择：①直接排序取每个孕周上观察值中位数；②将孕周与观察所得中位数进行加权回归求得回归后每个孕周上的中位数；③使用厂家提供的筛查软件内嵌的中位数。

(2)应用MoM进行产前筛查的注意事项

1)引用厂家提供的软件内嵌中位数或文献所提供的中位数时，必须考虑指标在本地人群分布的离散度是否与所引用的中位数源人群一致。如果两者一致，可以直接引用。如果指标水平在两地人群中的变异呈比例时，需要对该中位数进行适当的调整，否则在

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···试读结束···