《内科疾病疑难病例精解》付蓉，王邦茂|(epub+azw3+mobi+pdf)电子书下载

图书名称：《内科疾病疑难病例精解》

【作　者】付蓉，王邦茂

【页 数】 641

【出版社】 沪科文献出版社 , 2022.01

【ISBN号】978-7-5439-8460-8

【价 格】418.00

【分 类】内科-疑难病-病案-分析

【参考文献】 付蓉，王邦茂. 内科疾病疑难病例精解. 沪科文献出版社, 2022.01.

图书封面：

图书目录：

《内科疾病疑难病例精解》内容提要：

《内科疾病疑难病例精解》内容试读

第一章呼吸科典型病例

病例1关节痛、发作性咳嗽、双眼及下颌肿胀

一、病例简介

患者，女，48岁，工人，主因多关节痛5年、发作性咳嗽2年、双眼肿胀1年，加重4个月入院。现病史：患者5年前自觉关节（双肘关节、双手近端指间关节）对称性疼痛，遇冷时加重，多次

查类风湿因子(R℉)均升高，未服用相关药物。2年前发作性咳嗽，冷热变化加重，伴喷嚏、流涕，偶

喘鸣，支气管舒张试验阳性，诊断“支气管哮喘”，予信必可都保、孟鲁斯特纳治疗3个月后停用。1

年前发现双眼肿胀，时重时轻，右侧为著。半年前穿高领毛衣时发现左侧颌下肿物，B超示双侧颌下

腺体积增大伴回声不均，双侧颌下多发淋巴结肿大。4月前感冒后出现咳嗽伴喘憋，2~3次/日，白天为主，严重时伴说话中断不成句，端坐呼吸，先后就诊多家医院，应用信必可都保、思力华能倍乐控制欠佳，间断应用泼尼松口服。为进一步诊治收入我科。近2年体重下降约5kg。既往史：过敏性鼻炎病史20年；肺结核病史30年，已治愈。

体格检查：T36.6℃，P83次/分，R16次/分，BP144/94mmHg。神清语利，查体合作。皮肤黏膜无黄染，双眼肿胀，右侧为著，右眼上脸可扪及质硬肿块，约1cm×0.5cm(图1-1)，双侧眼球未见活动受限，视野无缺损。双侧颌下区肿大，左侧显著（图1-2）。双合诊：双侧颌下腺质硬，表面凹凸不平，界限清晰，左侧体积大于右侧。左颌下区淋巴结融合、无痛性肿大，约1.5cm×2cm大小，边界尚清，无破溃，余未明显扪及。双肺呼吸音粗，可闻及弥漫性哮鸣音。余查体阴性。

图1-1双眼肿胀，右眼上睑质硬肿块

图1-2左颌下肿物

内科疾病疑难病例精解

二、辅助检查

血常规：WBC7.20×10°/L,N40.0%,L41.1%,E9.9%,Hh136g/L,PLT230×10/L,CRP

2.13mg/dl.

肿瘤标志物正常

甲状腺功能及抗体：TSH5.0019μIU/ml,ATA104U/ml,余正常。

免疫全项+风湿抗体：IgG2150mg/dl,IgE916U/ml,RF344U/ml,C365.2mg/dl,C413mg/dl。RA7项：RF-lgG77.2U/ml。IgG4亚类：lgG210.4g/L,1gG420.8g/L。

胸部HRCT(图1-3)：两肺支气管壁增厚，部分支气管扩张，右肺中叶为著；两肺多发磨玻璃

密度影、斑片影、树芽影，右肺中叶为著，考虑感染性病变；两肺多发微、小结节影：两肺门及纵隔内多发增大淋巴结影，考虑为反应增生性淋巴结可能性大。

肺功能：FEV,/FVC61.71,FEV,65.5%,FEN066。

甲状腺B超：甲状腺体积偏小（左：3.8cm×1.1cm×1.4cm,右：3.8cm×1.1cm×1.3cm,峡部：

0.2cm),实质血流信号略增多。

眼科B超：双眼玻璃体内点状弱回声，玻璃体混浊：右眼上直肌可见10.38mm×5.06mm低回声区，外直肌可疑回声减弱，泪腺可见低回声区。

眼眶CT:双侧泪腺体积弥漫性增大，请结合临床并进一步检查双侧筛窦、上颌窦炎，鼻咽顶后

壁软组织略增厚。

全身PET-CT(图1-4)：双侧泪腺腺体增厚（右侧为著，SUVmax7.6)、双侧颌下腺形态饱满(SUVmax9.0)、双肺胸膜下区多发软组织密度小结节及树芽影（左肺下叶为著、SUVmax3.7)、左侧颈部及胸部多发增大淋巴结影（左侧胸锁乳突肌区多发增大淋巴结影，SUVmax9.5;双肺门及上纵隔气管肿物、纵隔内气管前间隙、主肺动脉窗、隆突下多发增大淋巴结影，SUVmax9.5)、双肾实质形态饱满、代谢增高，考虑为炎性免疫性疾病。IgG4相关性疾病不除外。考虑心包腔微量积液、子宫肌瘤变性。

支气管镜：镜下未见明显肿物。快速现场细胞学(ROSE):炎症改变。BALF:CD4/CD81.16%;

淋巴细胞52.71%，嗜中性粒细胞5.03%，巨噬细胞、鳞状上皮细胞及其他42.16%，嗜酸性粒细胞

0.I0%;X-pet及抗酸染色阴性。病理：（右肺上叶前段亚段、右肺中叶外侧段亚段、左主支气管下壁肺活检)气道黏膜慢性炎症，肺泡隔纤维组织增生，肺泡上皮增生，未见编织状纤维化及闭塞性血管炎。

双侧颌下腺B超：双侧颌下腺弥漫性病变（考虑慢性炎症改变），双侧颌下区多发淋巴结肿大

图1-3胸部HRCT

·2

第一章呼吸科典型病例

图1-4全身PET-CT:MIP/融合图像

三、初步诊断

1.IgG4相关性疾病？

2.支气管哮喘。

3.支气管扩张。

4.过敏性鼻炎。

5.变态反应性支气管肺曲霉菌病？

6.类风湿关节炎？

四、治疗经过

入院后予以对症治疗：①解痉平喘、止咳祛痰；②雾化吸入；③吸氧：④监护，积极完善各项检查。

五、李津娜副主任医师分析病例

1.患者中年女性，慢性病程，急性加重。

2.患者支气管哮喘诊断明确，近4个月反复加重，逐渐发展为难治性哮喘，血嗜酸细胞增多，胸部CT可见支气管扩张，需除外变态反应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)；特异性IgE及烟曲霉均不

符合ABPA诊断。

3.肺门、纵隔、颈部等部位多发淋巴结肿大、结合PET-CT、气管镜病理、ACE等相关检查，

结节病、淋巴瘤、其他肿瘤的可能性相对较小。

4.患者同时存在肺、泪腺、颌下腺、关节等多器官病变，是全身某种系统性疾病一元论解释所有症状，还是多系统疾病，需进一步明确。

5.患者双眼肿胀，右眼存在硬结，既往使用激素可缩小，双眼B超或CT均可见双侧泪腺病变，

颌下腺B超示颌下腺肿大，泪腺、颌下腺病变的疾病需考虑【gC4相关性疾病，PET-CT亦给予相应提示。确诊需要充分的病理学支持，因此病理取材部位非常重要，而对于疑难病，病理组织需要取

材充分，能够满足病理检查染色的数量，淋巴结和相关病变腺体或者PET-CT高代谢部位都是理想

·3.

内科疾病疑难病例精解

部位，目前外科会诊认为淋巴结穿刺活检不能达到预期，如何获得满意的病理组织取材是下一步诊疗关键。

六、MDT讨论目的

1.疾病的诊断及鉴别诊断。

2.结合临床表现和相关检查，临床高度怀疑为IgG4相关性疾病，如何获得满意的病理组织取材。

七、多学科会诊意见

李凤翱，内分泌代谢科博士，天津医科大学总医院内分泌代谢科副主任医师。擅长垂体、肾上腺、性腺疾病、生长发育异常、甲状腺疾病的诊疗。

内分泌代谢科李凤翱副主任医师：本例患者甲状腺功能提示TSH轻微升高，

ATA显著升高，甲状腺体积减小，考虑为甲状腺疾病终末期表现，慢性甲状腺炎

可确诊，是否与IgG4-RD相关，暂不能确定。内分泌角度出发，IgG4-RD最常累及垂体和甲状腺，导致垂体炎和Riedel's甲状腺炎。垂体炎主要表现为垂体增

大，中枢性尿崩症，垂体前叶功能减退。建议完善垂体MRI平扫，若有占位，进一步行活检。IgG4相关甲状腺炎可与桥本甲状腺炎重叠，目前不能确定导致慢性甲状腺炎的病种类别。若IgG4-RD确诊，鉴于内分泌部分，建议激素剂量0.6mg/(kg·d)或者30~40mg/d,治疗疗程至少6个月。

孙文闻，孙文闻，医学博士，天津医科大学总医院风湿免疫科副主任。现任天津市医学会风湿病学分会常务委员，天津市医师协会风湿免疫医师分会常务委员，中华医学会内科学分会免疫净化与细胞治疗学组委员会委员，中国医师协会免疫吸附学术委员会委员，中国医师协会风湿免疫科医师分会风湿病相关影像学组委员，海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会委员感染学组常务委员，中华临床免疫和变态反应杂志编委。获科技成果2项及市科技进步三等奖。

风湿免疫科孙文闻副主任医师：典型的IgC4-RD主要从入选标准、排除标准

以及评分三方面着手，入选标准：必须证明至少有一个器官受累表现与IgG4-RD一致。排除标准：从临床、血清学、影像学、病理学以及已知疾病多方面排除。在符合入选标准，不满足除外标准后从以下几方面进行综合评分：病理、免疫组化、血清学IgG4滴度、各脏器病变程度或范围。本例患者血清

IgG4>5倍正常上限+14分，双侧泪腺、颌下腺受累+14分；目前虽病例未能取得，但该患者至少28分(>20分)，故符合IgG4-RD临床诊断。建议病理确诊后尽早激素治疗。患者虽有双侧对称小关节

疼痛以及RF升高，根据2O10年ACR/EULAR的RA分类标准，该患者得分5分，且患者慢性病程，未

见关节畸形及晨僵等其他RA征象，目前不能确诊RA,但随访中需警惕。患者存在轻微口干，饮水后

可缓解，需鉴别干燥综合征与IgC4相关诞腺炎，因缺乏干燥综合征其他临床表现及特异性SSA及SSB抗体，故不考虑干燥综合征。总之，建议颌下腺取材，确诊后首选激素治疗，短期内即可明显改善，亦

可使用免疫抑制剂，CTX最常使用。若局部症状加重，可加用激素。患者PET-CT提示双肾髓质存在

病变，而gG4-RD累及肾脏主要表现为皮质病变，皮质纤维化，建议完善双肾B超。

陈秋松，男，医学博士，副主任医师，任职于天津医科大学总医院PET-CT

影像诊断科。专业领域为体部良恶性病变的正电子显像诊断，对于呼吸系统相关疾病、神经内分泌肿瘤的诊断有一定的研究。

PET-CT影像诊断科陈秋松副主任医师：患者病变器官同时累及泪腺和颌下

腺，结合化验结果，未见明显肿瘤病变征象，另外PET-CT扫描可见多个高代谢

位点，考虑IgG4-RD可能性大，最终需依靠组织学病理及免疫组化染色确诊。

IgC4-RD常累及胰腺、胆管等。目前有文献表明FDG-PET/CT在IgC4-RD初

4。

第一章呼吸科典型病例

始诊断中的潜在价值，但关于双肾摄取增高是否为IgG4累及所致尚待讨论，需排除糖尿病肾病及

ANCA相关性肾病。

宋文静，女，天津医科大学总医院病理科副教授。1991年于天津医科大学获硕士学位，硕士研究生导师，主专临床病理诊断（不含中枢神经系统疾病）。

病理科宋文静副教授：患者中年女性，多腺体病变，结合化验及检查结果，

IgG4相关性疾病有待明确。从病理学角度讲，IgC4-RD有三个特征性组织学特点：致密性淋巴浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎。IgG4-RD主要累及涎腺、淋巴结、肾脏、肺脏等，一般淋巴结较为隐匿，病理呈滤泡样增生，但结构

未见破坏，穿刺所得标本可能不足，浆细胞量及IgG4/IgG比值不能满足诊断，最终病理确诊不确切可能性大。切除完整的腺体组织对于诊断帮助更大，建议足量取材。

杨文慧，女，副主任医师。2003年于天津医科大学眼科专业获得硕士学位，任职于天津医科大学总医院眼科。擅长：眼部先天性、外伤性畸形的整形及眼部美容手术。

眼科杨文慧副主任医师：患者中年女性，慢性病程，存在双侧泪腺及颌下腺

无痛性肿大，激素治疗有效，结合相关化验检查，考虑米库利兹病(MD)可能性

大。MD属于IgG4-RD疾病中的一种，具体诱因尚不清楚，也称为良性淋巴上皮病变，多见于泪腺、诞腺和下颌下腺，呈双侧、无痛、对称性肿大。眼科角度来讲，

IgG4-RD最常累及泪腺，亦可累及脉络膜，但相对少见。本例患者不建议泪腺取材，因术后出现干眼症风险较大。另外可进行实验性治疗，使用小剂量激素0.6mg/(kg·d)或者30~40mg/d,疗程大致3~6个月。

王寅，女，副主任医师。2010年于华西口腔医学院口腔颌面外科获得博士学位，任职于天津医科大学总医院口腔外科。擅长：口腔颌面颈部及涎腺肿瘤的诊治，领面部骨折的修复。

口腔外科王寅副主任医师：患者中年女性，双侧颌下腺肿大伴周围淋巴结肿大，双合诊可触及双侧颌下腺质硬，表面凹凸不平，界限清晰，左侧体积大于右侧。左颌下区淋巴结融合、无痛性肿大，约1.5cm×2cm大小，边界尚清。考虑颌下腺炎，该病病因主要分为两大类，即涎腺结石和无涎腺结石，而无涎腺结石者

以慢性硬化性颌下腺炎居多，大多数进行免疫组化可见IgG4升高。本例患者结合症状及查体结果：颌下腺肿大，左侧为著，导管无条索，可扪及周围淋巴结肿大。IgG升高且IgG4升高。考虑IgG4

RD导致颌下腺僵硬，呈结节状可能性大，颌下腺功能基本丧失，行左侧颌下腺切除后周围小腺体可

替代分泌唾液，故对患者唾液分泌功能影响较小，且并发症较少，因此建议行左侧颌下腺全切进行病例组织学及免疫组化染色进一步确诊。

MDT后诊治经过：口腔外科协助下局麻后行左侧颌下腺切除术。病理回报：送检诞腺组织一

块，大小约4cm×3.5cm×1.5cm,切面灰黄色实性多结节状，另见淋巴结3枚（图1-5）；（左颌下

腺)部分区域腺泡破坏，淋巴细胞和浆细胞浸润伴淋巴滤泡形成，纤维组织增生，浆细胞CD38和

CD138阳性，IgG及IgG4弱阳性，IgC4/IgG>40%,不除外IgG4相关硬化性病变；（左颌下腺）淋巴结反应性增生：免疫组化染色示CD20、CD3相应的B、T淋巴细胞阳性，CD21示DC网存在，Ki-67生发中心内高表达（图1-6）

本例患者最终确诊IgG4-RD,治疗上予甲泼尼龙40mg治疗，5天后双眼及右侧颌下腺肿胀较

前明显减小，质地较前变软，右眼硬结消失。肺功能：FEV,65.5%,FEV,/FVC61.7%,提示中度阻

·5·

内科疾病疑难病例精解

塞性通气功能障碍，弥散功能正常。支气管舒张试验阳性。院外规律服用甲泼尼龙24g1次/日口服，之后逐渐减量，同时联合布地奈德福莫特罗粉吸入剂（信必可都保）、孟鲁司特钠等治疗。患者哮喘症状未再反复，胸部CT中双肺多发磨玻璃密度影、树芽影及结节影较前明显好转，血清IgG4水平进行性下降。

左颌下淋巴结

左侧颌下腺

图1-5左侧颌下腺及颌下淋巴结

图1-6左侧领下腺病理

八、专家点评

曹洁，女，主任医师，博士研究生导师，天津医科大学总医院呼吸与危重症医学科科主任、学科带头人。擅长呼吸危重症、慢性气道疾病、睡眠呼吸疾病、呼吸系统疑难危重症等多领域规范化诊疗。

呼吸与危重症医学科曹洁主任医师：难治性哮喘是指尽管按照GNA步骤4

或5进行了治疗仍未得到控制的哮喘[例如：中等剂量或高剂量吸入性糖皮质激

素(ICS)及第二种控制药物：维持性口服皮质类固醇]，或者需要这种治疗以保持

良好的症状控制并减轻哮喘病情加重的风险。当哮喘难以控制时应寻求是否存在

合并症或因其他诊断导致，其中包括检测血清IgG、IgE以及嗜酸细胞。

IgG4-RD是一种慢性系统性疾病，近年来有文献表明许多IgG4-RD患者常常存在过敏特征，如湿疹、过敏性鼻炎、哮喘等，因此难治性哮喘患者还应考虑IgG4-RD,特别是伴有多系统表现的患者，因此认真询问病史及伴随症状和细致的体格检查尤为重要。IgG4-RD可累及多个器官，主要包含胰腺、泪腺、颌下腺、甲状腺、胆管、肺、肾脏等，其病因目前尚未明确。【gG4一RD近年来诊断率增加，根据2019年诊断标准，需满足入选标准，不满足排除标准，之后进行综合评分，总纳入评分≥20，则符合

IgG4-RD分类。治疗首选激素，反应良好，治疗剂量建议为0.6mg/(kg·d)或者30~40mg/d。

九、文献汇总

IgG4-RD是一种免疫介导的系统性疾病。2011年在国际会议上正式命名主要包含MD、IgG4相关泪腺炎、AIP(自身免疫性胰腺炎)、Ormond病（腹膜后纤维化）等疾病。目前IgC4-RD流行病学难以确定。其病因也尚未明确，有学者认为可能与遗传、细菌感染和分子模拟、免疫失调等有关，但

IgCG4是否直接介导疾病过程尚未可知。从年龄来看，IgC4-RD主要影响中、老年男性，而IgG4相关性涎腺炎与此不同，性别差异并不显著。IgG4-RD最常累及器官为胰腺和唾液腺。一项235例IgG4

-D患者的日本队列研究结果与此一致，另外超过一半的病人有两个或两个以上受影响的器官。

IgG4-RD无论哪一类疾病谱均需要结合临床症状，血清学指标、放射学以及病理进行诊断，其中组织病理学为金标准。IgG4-RD患者临床症状一般不具有特异性，大多数呈亚急性表现，少数出现急性症状，如发烧、体重减轻、急性期反应物增加和全身炎症其他表现。该类疾病病程较长，症状反复发作，迁延不愈，病程中存在自发好转现象。血清学方面，文献表明大约在3%~30%的1gG4-RD患者血清IgG4浓度正常，因此仅使用IgC4血清浓度诊断或者否定IgG4-RD是不可靠的。放射

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···试读结束···