《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告》贺晓慧主编|(epub+azw3+mobi+pdf)电子书下载

图书名称：《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告》

【作　者】贺晓慧主编

【丛书名】国家卫生健康委医药卫生科

【页 数】 128

【出版社】 北京：科学技术文献出版社 , 2019.01

【ISBN号】978-7-5189-5111-6

【分 类】生殖健康－研究报告－中国－2017；先天性畸形－新生儿疾病－预防(卫生)－研究报告－中国－2017

【参考文献】 贺晓慧主编. 国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告. 北京：科学技术文献出版社, 2019.01.

图书封面：

图书目录：

《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告》内容提要：

《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告（2017）》一书共由四章构成：第一章介绍年度重点专项执行概况；第二章介绍专项研究进展与国际比较；第三章进行代表性成果介绍宣传；第四章结合项目管理与研究情况提出相关建议。

《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告》内容试读

第一章

年度重点专项执行概况

本章主要介绍生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项的基本情况，首批立项项目任务部署与成果产出情况，项目全流程管理工作等内容。

第一节专项总体情况

一、专项总体目标

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（以下简称“专项”）聚焦中国生殖健康领域的突出问题。建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，对生殖健康相关疾病、出生缺陷发生和辅助生殖技术进行重点监控，并在此基础上，开展高质量临床研究；建立国家级具有战略性、公益性的生殖健康和重大出生缺陷生物信息和样本资源库：形成以揭示影响人类生殖、妊娠结局及生命早期发育的因素为目的的科学研究，以期更好地认识生殖障碍、妊娠并发症和不良妊娠结局的病因；重点技术突破聚焦于遗传疾病着床前遗传学诊断、无创产前诊断技术、胎儿宫内治疗技术、线粒体病等遗传缺陷性疾病的早期诊断和阻断，预防和阻断出生缺陷发生；建立中国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，进行人口大省的示范和推广；研发出4~5种避孕节育、防治不孕不育的适宜技术、7~8种新产品及相应标准规范；建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台；开展辅助生殖技术新方法的适应证和安全性评估的相关研究，制定相关伦理、法规和政策。从整体上提升中国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为提高生殖健康水平，稳定生育水平，降低中国重大出生缺陷发生率、患病率、致残率和死亡率，提高出生人口素质提供科技支撑。

国家重点研发计划

2017

生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告

二、专项主要研究内容

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项按照全链条创新设计、一体化组织实施的原则，围绕项目的总体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究5个方面主要任务。

(一)人群和临床队列研究

建立覆盖全国主要地区的出生人口队列和辅助生殖人群队列，重点监控生殖疾病临床队列、辅助生殖技术、出生缺陷，建立临床资料和生物样本库。开展高质量临床研究，阐明生殖健康与出生缺陷相关主要疾病病因。

基于中国大量的生殖生育临床资源，建立“中国生育障碍临床队列”“中国出生队列”等研究队列，完善统一标准、规范管理的数据库和生殖资源样本库，建立中国人群生殖相关疾病谱，对影响生殖健康的各种致病因素、临床诊疗、妊娠结局及母体和子代健康进行多环节、多因素分析，明确中国生殖疾病和不良妊娠结局的发病特征和高危因素，评估现行技术的安全性和适用性，制定符合中国人群特点的规范化诊断标准和临床路径。结合流行病学与分子遗传学等现代分子生物学技术，开展出生缺陷与遗传、代谢、心理与社会因素、环境、行为和营养等影响因素的关系及致病机制相关研究，探索基因易感性和基因与环境的交互作用，提出具有相对特异性的出生缺陷防治措施，最终降低中国出生缺陷发生率。

(二重大疾病基础研究

开展生殖规律和生殖重大理论基础研究，揭示影响生殖、生命早期发育及妊娠结局的关键分子事件和规律。了解人类生殖障碍、不良妊娠发生的分子机制，发现新的诊断和治疗靶点。

在配子发生、发育调控图谱、胚胎发育、组织器官发育与再生调控等领域取得一些重大突破，揭示一些重大规律，提出新的理论。解析疾病与生殖细胞发生缺陷的相关机制；分析环境、遗传、代谢、表观遗传、心理与社会因素在不孕不育、出生缺陷等生殖重大疾病发病中的作用，揭示影响人类生命早期发育及妊娠结局的关键分子事件，了解生殖障碍、不良妊娠结局的病因，发现新的诊断和治

2

第一章

年度重点专项执行概况

疗靶点。

(三)前沿技术和产品创新

实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发辅助生殖新技术，建立避孕药具研发和不孕不育防治技术平台。

围绕出生缺陷三级防治体系，研发出生缺陷风险预测与预警、筛查，诊断、治疗的相关技术、方法和产品：完善单基因病和染色体非整倍体疾病的无创产前诊断技术；进一步扩展遗传疾病检测病种范围，与发达国家接轨；研制高通量、自动化、准确、廉价的遗传病产前筛查，诊断高技术平台及其临床应用规范体系；加强胎儿宫内治疗新技术的开发，加强并扩大胎儿镜在胎儿遗传性疾病的诊断及发育异常胎儿检查及治疗中的应用：开发治疗常见遗传病的孤儿药和伴随诊断产品。

(四)建立研发转化体系

建立中国生殖疾病和出生缺陷防治的全链条研发体系。

建立覆盖全国的生殖疾病和出生缺陷监测防控网络、注册登记系统和临床与研究中心网络三大骨干网络，基于中国遗传病、代谢性疾病的发病现状和流行病学特征，提出有效预防策略，减少甚至阻断疾病的垂直传播；完善临床指南、路径和技术标准：采用现代信息技术，建立出生缺陷三级防控协同网络，充分利用妇幼计生服务体系，实现全国大规模应用，通过临床大数据分析，制定符合中国特点的出生缺陷防控策略并协助政府职能部门建立相关伦理、政策、法规，提出预防生殖障碍、不良妊娠结局的公共卫生政策，提高中国人口生育力，改善生育结局。

(五)开展应用示范和评价研究

开展提高生殖健康水平和降低出生缺陷的应用示范和评价研究。

依托国家妇产疾病临床研究中心和协同创新网络、三级防控协同网络，建立临床示范基地，推进生殖疾病和出生缺陷防治高新技术转移科技示范，开展基于大数据的重大出生缺陷风险预测与预警，高效无创进行出生缺陷产前筛查与诊断，出生后早期筛查、检测及诊断，治疗关键技术和新产品的示范应用研究；开展生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗示范应用研究，对常见生殖疾病患者按研究结果进行示范治疗，并将成果推广；评估其对生殖疾病和出生缺陷的规范化

国家重点研发计划

2017

生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告

诊疗水平、诊疗费用、患者负担等方面的综合效果；推广实现大规模临床应用，推动中国出生缺陷早期筛查相关产业的发展，降低出生缺陷患儿分娩率，提高出生人口素质。

三、实施方案任务分解情况

专项围绕人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究5个方面共部署45个项目，其中人群和临床队列研究10个，基础研究19个，重大共性关键技术13个，研发转化体系2个，应用示范1个。按照全链条设计、一体化实施的要求，2016年、2017年重点部署临床和基础研究类、重大共性关键技术类项目，2018年重点部署平台体系研发和应用示范类项目。

2016年部署9个研究项目，其中临床相关研究5个、基础研究1个、重大共性关键技术3个，内容涵盖了建立覆盖全国的出生人口队列，建立辅助生殖人群及子代队列，建立国家级生殖样本资源库和数据信息库，高龄妊娠期并发症防治策略，常见重大出生缺陷防治策略，人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的机制研究，研发国产化无创产前筛查诊断技术，重症出生缺陷治疗新产品，避孕节育新药具等方面（详见附录一《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度申报指南》)。

第二节首批立项项目概况

一、项目安排

按照2016年指南，拟立项9项，指南1.1方向项目根据科技部立项合规性审核意见和专家论证意见进入调整程序，目前已完成调整立项程序。首批立项项目基本情况见表1-1。

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第一章

年度重点专项执行概况

表1-12016年立项项目基本情况

项目编号

项目名称

项目牵头单位

负责人

建立出生人口队列开展重大出生首都医科大学北京妇产

2016YFC1000100

缺陷风险研究

医院

阴赪宏

中国人群辅助生殖人口及子代队列

2016YFC1000200

南京医科大学

沈洪兵

建立与应用基础研究

生殖遗传资源和生殖健康大数据平国家卫生计生委科学技术

2016YFC1000300

马旭

台建设与应用示范

研究所

高龄产妇妊娠期并发症防治策略

2016YFC1000400

北京大学

赵扬玉

研究

2016YFC1000500

中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预

复旦大学附属儿科医院

黄国英

2016YFC1000600

人类配子发生、成熟障碍与胚胎停中国科学技术大学

史庆华

育的分子机制

常见单基因病及基因组病无创产前

2016YF℃1000700

筛查及诊断技术平台研发及规范化中国人民解放军总医院

戴朴

应用体系建立

出生缺陷组织器官再生修复产品的中国科学院遗传与发育生

2016YFC1000800

戴建武

研发

物学研究所

避孕节育及兼有治疗作用的新药具中国医学科学院药物研

2016YFC1000900

吕扬

研发

究所

二、经费投入

中央财政拨款共计3.6亿元。截至2017年年底，各项目已完成70%以上的国拨经费拨付工作。

三、人员投入

据不完全统计，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项首批立项项目的科研人员约947人，其中45岁以上的271人，35~45岁的353人，35岁以下的323人（图1-1）。

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国家重点研发计划

2017

生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告

34.11%

28.62%

口45岁以上

口35~45岁

■35岁以下

37.28%

图1-12016年项目参与人员年龄分布

项目参与人员中正高级职称241人，副高级职称193人，中级职称211人，初级职称83人，其他人员219人（图1-2)。

23.13%

25.45%

口正高级职称

口副高级职称

■中级职称

8.76%

口初级职称

■其他

20.38%

22.28%

图1-22016年项目参与人员职称分布

项目参与人员中博士学位463人，硕士学位266人，学士学位207人，其他人员11人（图1-3）。

1.16%

21.86%

口博士学位

口硕士学位

■学士学位

口其他

48.89%

28.09%

图1-32016年项目参与人员学位分布

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···试读结束···